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指导专家
案例分享
一对年轻父母带着他们1岁10个月大的女儿来到广东省中医院儿科门诊。接诊的罗玉君医生发现，这个女宝宝的身高体重远超同龄人，而更令人警觉的是家长的主诉："医生，我家孩子来月经了。"
经过详细问诊，医生了解到一个异常的发育历程：宝宝从7月龄就开始出现乳房发育，而在1岁时竟然出现了规律的阴道出血，周期约为1个月，持续4天左右。体格检查证实了这种异常的发育状态：乳房发育已达IV期，伴有阴毛III期、腋毛II期。
这种按照正常青春期顺序（乳房发育→阴毛→腋毛→月经）进行的、快速而完整的发育进程，让罗医生高度怀疑这是中枢性性早熟。因为常见的外周性性早熟通常表现为单一、孤立的体征，而不会呈现出如此典型的完整青春期进程。
展开剩余80%什么是中枢性早熟？
性早熟分为中枢性（真性） 和外周性（假性）。中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴过早启动，导致青春期提前来临，发育顺序与正常青春期相似[1]。而小青春期则是由于出生后由宫内向宫外转变，导致婴儿体内激素水平激增，出现类似青春期发育的征象。
本例患儿发育进程有序，且性激素检查显示：雌二醇（E2）、黄体生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）均升高，符合中枢性性早熟的激素水平。那么，下一个关键问题就是：是什么原因导致了这条轴的提前启动？
性早熟的根源可能在哪里？
性早熟起病年龄越小，由颅内病变导致的可能性就越大。因此，相关临床指南建议所有诊断为CPP的男童，以及诊断为CPP的6岁以下女童，都应该做垂体/颅脑磁共振（MRI）检查，以排除颅内病变。
本例患儿垂体MRI报告显示：下丘脑区有一椭圆形异常信号结节，边界清楚，大小约1.4X1.0x1.1cm，与脑皮质信号相似，垂体柄受压向前略移位，增强强化不明显。结合影像科的意见，最终诊断为下丘脑错构瘤。
下丘脑错构瘤的垂体MRI影像结果
左为冠状面，右图为矢状面
一项单中心的、回顾性的病例系列研究通过分析历史数据，揭示了不同类型中枢神经系统病变导致器质性中枢性性早熟的临床异质性，在该研究的100例患者中，下丘脑错构瘤患者占15%[2]。
该研究进一步发现，与其他CNS病变（如视神经胶质瘤、鞍上蛛网膜囊肿）相比，下丘脑错构瘤引起的CPP在男孩中表现为更高的身高、LH峰值和睾酮水平，以及更明显的骨龄超前；在女孩中则表现为更早的发病年龄和更高的LH峰值。这也解释了本例患儿为何表现出如此快速且符合正常青春期序列的发育特征。
什么是下丘脑错构瘤？
“错构瘤”一词听起来骇人，但它并非真正的恶性肿瘤，而是一种先天性组织发育畸形，属于良性病变。它本身生长缓慢或不生长，但由于其特定的位置，可能干扰下丘脑的正常功能，从而“错误地”启动青春期。
除了引起性早熟，下丘脑错构瘤还可能引发痴笑性癫痫（表现为发作性、无法控制的傻笑）、行为异常及认知障碍。虽然本例患儿家长未观察到典型痴笑发作，但孩子明显的易激惹现象，也被认为是中枢病变可能的表现之一。
下丘脑错构瘤的诊断与治疗？
基于异常的临床表现与激素水平，结合影像学垂体MRI检查，初步诊断为下丘脑错构瘤。在明确病因后，就可以进行对症治疗。本例患儿主要表现为性发育提前、情绪易激怒。因此，治疗上首选国际共识和临床指南均推荐的GnRHa（促性腺激素释放激素类似物），用于抑制性发育进程，控制过快的骨龄增长进程。
尽管手术可以切除病灶，但错构瘤是先天性、非肿瘤性、极少生长的良性病变，它本身不会威胁生命。因此，下丘脑错构瘤的治疗目标是控制其引起的症状，而非不惜一切代价切除这个良性结构。
罗医生也建议家长带患儿完善脑电图、眼科检查等，以全面评估是否存在其他神经系统问题。如果未来出现药物难以控制的癫痫或行为问题，则需要神经外科评估手术干预的可能性。
参考文献：
[1]中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华儿科杂志编辑委员会. 中枢性性早熟诊断与治疗专家共识（2022）[J]. 中华儿科杂志,2023,61(01)：16-22.
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